La hemofilia es una enfermedad genética que impide la coagulación de la sangre, razón por la que en los siglos anteriores los enfermos morían jóvenes por hemorragias.
La enfermedad ocurre porque no está presente una de las 10 proteínas necesarias para generar la coagulación.
Este gen está en el cromosoma X, por lo que el 99% de los afectados son hombres, ya que las mujeres tienen un segundo cromosoma X que permite producir la proteína.
Latinoamérica tiene aproximadamente 50 mil personas afectadas, con 30 mil en los Estados Unidos.
En todo el continente existen redes de apoyo y de acceso a los medicamentos.
Imagina que ser un príncipe de la Europa del siglo 19. Tienes una vida de lujos y poder, pero detrás hay un secreto que pone tu vida en riesgo: una enfermedad en la que no se cierran las heridas, la hemofilia. Lejos de ese momento, en la actualidad sus afectados pueden tener una vida prácticamente sin preocupaciones gracias a la medicina, pero por su característica de ser una afección genética aún no tiene cura. En este artículo hablaremos de sus síntomas, causas y los tratamientos actuales.
La coagulación sanguínea – señala Corinne Tarantino, experta en salud pública- es la respuesta por parte de las plaquetas para impedir que la sangre salga de los vasos sanguíneos. Esta es posible al activarse más de 10 proteínas diferentes que, igual como sucede con las piezas de un dominó, se encienden en cascada hasta poder aglutinar la sangre. Con que uno de ellos falle, o no se produzca suficiente, la coagulación se hace imposible poniendo en riesgo que se pierda toda la sangre por hemorragias y, en otros casos menores, producir anemia.
Una enfermedad poco considerada
La hemofilia es un grupo de enfermedades genéticas donde el afectado no posee el gen con las instrucciones para construir alguna de las proteínas encargadas de activar la coagulación:
Hemofilia A: Falta la proteína de la coagulación llamada factor 8. Es la más común, afectando al 80% de los hemofílicos.
Hemofilia B: No se produce el factor 9. En general, lo síntomas tienden a ser similares, pero un 20% sufre de el cuadro más severo, donde no hay ningún tipo de coagulación.
Otros: Si no se produce algún otro factor, se conoce como desórdenes de sangrados raros. La falta de vitamina K afecta directamente la activación de algunos factores, razón por la que su deficiencia trae como síntoma sangrados.
Esta enfermedad afecta a casi 1,2 millones de hombres en todo el mundo. En Latinoamérica viven menos de 57 mil personas con hemofilia, aunque es posible que solo sea la mitad de los diagnosticados en la región. En Estados Unidos, de acuerdo al centro de control y prevención de enfermedades, hay más de 30 mil pacientes con hemofilia.
El 99% de los afectados son de sexo masculino, debido a que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres sólo un X. Eso se traduce en que, con que la mujer tenga un X funcional ya es posible estar sana, pero sería portadora. Un hombre que hereda de su madre el X afectado de su madre presentará la enfermedad.
Sangrar no es una opción
Vida y Salud conversó con Antonio Gómez, paciente hemofílico B y coordinador de la coalición de las Américas y la Fundación de la Hemofilia Argentina, quienes buscan fortalecer el acceso a tratamiento y entrenamiento médico en la región. El señala que es muy importante conocer las manifestaciones clínicas y decidir la necesidad de acceder a los medicamentos.
Si la enfermedad es leve o moderada (hay cantidades bajas de la proteína de la coagulación), es común que ocurran hemorragias graves solo en traumatismos o cirugías mayores. En el caso de la hemofilia moderada, puede que se presenten hemorragias ocasionales que puedan requerir de tratamiento médico.
Si la enfermedad es grave, es decir, no posee en absoluto la proteína de la coagulación, se producen hemorragias espontáneas internas. Especialmente en las articulaciones y músculos. En los casos de mayor peligro pueden ocurrir en el cerebro y otros órganos internos como el sistema gastrointestinal o en la garganta.